神经指南：成人晚发型糖原累积病II型(蓬佩病)诊疗中国专家共识

糖原累积病II型，又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶，即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。GAA酶活性缺陷导致溶酶体内的糖原不能被有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而引起相应的临床表现。通常根据发病年龄，蓬佩病又可分为婴儿型蓬佩病和晚发型蓬佩病。该病是首个被报道的溶酶体贮积病，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。

中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在2013版共识的基础上，结合近年来国内外关于LOPD在基础与临床方面的研究进展，针对成人LOPD的诊断和治疗制定本专家共识，以期进一步提高临床医生对本病的认识，并为该病的规范化诊治提供指导。